به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دانشمندان امریکایی با مطالعه بر روی دو خانواده که به شدت دچار اختلالات خوردن بودن موفق به کشف دوجهش ژنی شده اند که مرتبط با افزایش ریسک پیشرفت این بیماری هاست.

این مطالعه نشان داده است دو ژن مذکور در یک مسیر پیام رسانی در مغز برهم کنش دارند و دو جهش شناسایی شده در این دو ژن اثرات مشابهی دارند.  اطلاعات به دست آمده گویای آن است که کاهش  فعالیت مولکولی به نام estrogen-related receptor alpha (ESRRA) منجربه افزایش بروز اختلالات خوردن می شود. ESRRA یک فاکتوررونویسی محسوب می شود و این نوع مولکول ها در بیان ژن نقش دارند.

 Anorexia nervosa و bulimia nervosaبیماری هایی هستند که به ویژه در بین زنان مشاهده می شوند. در واقع 3-1در صد زنان دچار این اختلالات هستند و تعدادی از آن ها در اثر Anorexia که ممانعت از خوردن غذا ست، می میرند.

دانشمندان در این گونه مطالعات ژنتیکی به دنبال یافتن تشابهات ژنتیکی در افراد مبتلا هستند که در افراد سالم دیده نمی شود. مشکلی که در این موارد وجود دارد پیدا کردن گروهی است که به اندازه کافی بزرگ باشد تا بتوان موارد نادر را در آن مشاده کرد و نتایج را از نظر آماری بررسی نمود. در این مطالعه 20 عضو از سه نسل از یک خانواده شامل 10 فرد مبتلا و 10 فرد سالم و هشت عضو از یک خانواده دیگرکه  شش نفر از آن ها بیمار بودند مورد بررسی قرار گرفته اند. ژن شناسایی شده در خانواده اول ESRRA است که باعث روشن شدن سایر ژن ها می شود. جهش در این ژن باعث کاهش فعالیت آن می شود. ژن شناسایی شده در خانواده دوم histone deacetylase 4 (HDAC4) نام دارد و باعث خاموش شدن فاکتورهای رونویسی از جمله ESRRA می شود. از طرف دیگر دو پروتئین با هم برکنش دارند و HDAC4به ESRRAمتصل شده و آن را مهار می کند. هر دو ژن درمسیر های متابولیسم دربافت چربی و ماهیچه حضور دارند و هنگام ورزش کردن تنظیم می شوند. HDAC4 در برقراری ارتباط نورون ها با هم بسیار مهم است. در مورد نقش ESRRA در مغز اطلاعات زیادی در دست نیست. دانشمندان قصد دارند با مطالعات بیشتر تاثیر بر هم کنش این دو ژن را در سایر اختلالات مربوط به خوردن بررسی کنند.

پایان مطلب/