به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا روشی جدید را جهت تجزیه و فهم چگونگی خواندن ژنوم توسط پروتئین های خاصی به نام تنظیم کننده های اصلی و بدنبال آن خاموش و روشن کردن ژن ها ابداع کردند. این روش شناسایی جهش های ژنی مرتبط با بیماری ها را تسریع و آسان می کند که مرحله مهمی در درمان های هدفگیری شده درآینده و همچنین پیش گیری و درمان بیماری ها از دیابت گرفته تا بیماری های تخریب کننده عصبی می باشد. هدف اصلی بدست آوردن توانایی سکانس ژنوم بیماران، تفسیر سکانس DNA با توجه به ریسک بیماری ها می باشد.
چهش هایی که در ناحیه کد کننده پروتئین در ژنوم رخ می دهد، نسبتأ مستقیم است ولی جهش هایی که با ریسک بیماری ها مرتبط می باشد، حقیقتأ در نواحی از ژنوم به وقوع می پیوندد که پروتئین ها را کد نمی کنند. چالش اصلی بررسی اثر عملکردی این جهش های غیر کد کننده می باشد. این مطالعه به بررسی این موضوع می پردازد که چگونه تنوعات ژنتیکی طبیعی، عملکرد نواحی ژنتیکی را تغییر می دهد که این نواحی بیان ژن ها را در یک روش مختص به سلول کنترل می کند. سلول ها جهت خواندن ژنوم از صدها پروتئین مختلف به نام فاکتورهای رونویسی استفاده می کند و این دستورالعمل ها را برای خاموش و روشن کردن ژن ها بکار می گیرد. این فاکتورها بر روی ژنوم به یکدیگر متصل می شوند و یک واحد عملکردی را به نام enhancers تشکیل می دهند. به گفته دکترGlass در حالی که هر سلول ده ها هزارenhancer که شامل ترکیب بیشماری از فاکتورها می باشد، دارد، بیشتر enhancer ها تنها با یک چند تایی از فاکتورهای رونویسی خاص به نام تنظیم کننده اصلی مقرر می گردند. این تنظیم کننده های اصلی نقش های حیاتی و حتی غیر متناسب در تعیین هویت عملکرد هر سلول بازی می کنند. مانند اینکه سلول یک عضله شود یا پوست و یا یک سلول قلبی.
 اتصال این تنظیم کننده های اصلی برای اتصال سایر فاکتورهای رونویسی لازم است که با یکدیگر enhancer را قادر به تنظیم بیان ژن های اطراف می کند. دانشمندان اثر در حدود 4 میلیون از تفاوت های سکانس DNA را که بر تنظیم کننده های اصلی در سلول های ماکروفاژ در دو سویه از موش ها اثر می گذارد، آزمایش کردند. ماکروفاژ ها نوعی از پاسخ ایمنی سلول می باشند. آنها یافتند که جهش هایی از سکانس DNA که توسط تنظیم کننده های اصلی رمز گشایی می شود نه تنها بر چگونگی اتصال آنها به ژنوم اثر می گذارد بلکه فاکتورهای رونویسی مجاور را که جهت ایجاد enhancer های عملکردی نیاز می باشد، جمع می کند. به گفته دکتر Glass این تحقیقات اهمیت عملی برای تشخیص شالوده ژنتیکی بیماری ها دارد. این مطالعه نشان داد که با تمرکز اطلاعات بر روی تنظیم کننده های اصلی یک نوع خاص سلولی، می توان نواحی بررسی ژنوم در یک سلول خاص که مشکوک به اثرات جهش ها می باشد، کاهش داد.
پایان مطلب