به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این یافته ها  بر مبنای مطالعات صورت گرفته روی پنج فرد که بخش کوچکی از ژنومشان را ازدست داده بودند و مبتلا به سندرم مرموزی با ویژگی ناهنجاری های سرو صورت  و بینایی و هم چنین تاخیر در  رشد ونمو بودند، به دست آمد. وقتی مشاهدات خود روی این بیمارها را باآنالیزهای به دست آمده ازنقایص آناتومیکی جنین های گورخرماهی که به صورت ژنتیکی دست کاری شده بودند، یکی کردند توانستند مشارکت ژن های خاصی که در بیماری زایی نقش دارند را تشخیص دهند. و به این طریق ابزاری قدرتمند ارائه دادند که می تواند برای بسیاری از بیماری های پیچیده و شرایط ژنتیکی انسانی نادر مورد استفاده قرار گیرد.

این یافته ها به میزان وسیعی برای ناهنجاری های ژنتیکی انسانی مهم هستند زیرا تعداد نسخه های متفاوت(CNVs)  در این ژنوم ها کاملا عادی است. اما میزان مشارکت آن ها در بیماری ها بسیار مشکل است زیرا CNV ها می توانند به طور همزمان روی عملکرد بسیاری از بیماری ها اثر بگذارند.

به دلیل این که CNV می تواند بسیاری از ژن ها را مختل کند،شناسایی این که کدام یک از این ژن ها مسئول ایجاد اختلال است. بسیار مشکل است.محققین توانستند CNV ها را ردیابی کنند و نتایج بدست آمده در مورد هر ژن و علایمی که در هر بیمار دارد را بیرون بکشند. مطالعه جدید گام را یک قدم فراتر نهاده و نشان داد که نتایج بدست آمده را زمانی که CNV ها از نظر اندازه از یک فرد به فرد دیگر متفاوت هستند بیشتر می توان بسط داد.

پایان مطلب/