به گزارش بنیان به نقل از medindia، محققین توانسته اند این مسئله را با شناسایی جهش ژنی مغلوب که منجر به کاهش فراوانی پروتئین مشخصی می شود، حل کنند، که قبلا هیچ گونه اطلاعاتی در مورد اثر آن بر تکوین مغز در دست نبود.

جهش ژنی منجر به نقص در سنتز آسپارژین می شود که در گوشت، لبنیات و آجیل و مواد غذایی دیگر یافت می شود. حتی با این که آسپارژین به عنوان اسید آمینه ای غیر ضروری محسوب می شود اما باز هم وجود آن برای تکوین طبیعی مغز و عملکرد ان حیاتی است.

آمینواسیدهای غیر ضروری در داخل و خارج از سیستم عصبی مرکزی سطوح مختلف دارند و به نظر می رسد در سیستم عصبی مرکزی نقش حیاتی را ایفا می کنند.

گلدشتین در این زمینه می گوید: مطالعه روی بیماری های نادربرروی دو خانواده  صورت گرفت. آن ها فرزندانی با اختلالات مشابه داشتند؛ اندازه سر کوچک که به صورت غیر طبیعی رشد کرده بود و از طرف دیگر درآن ها رشدو نمو با تاخیر صورت گرفته و دچار تشنج بودند.

با توجه به آن چه گفته شد این دانشمندان به دنبال واریته های ژنی مشترک بین دو کودک مبتلا از یک خانواده پرداختند که در سایر افراد جامعه مشاهده نمی شد. از 72 واریته مورد مطالعه سه گروه ژنی در جمعیت طبیعی وجودنداشت. و از این سه واریته یکی از آن ها در خانواده دیگر نیز وجود داشت.

این موتاسیون روی ژن سنتز کننده آسپارژین یا ASNS وجود داشت که تولید متابولیت آسپارژین را کنترل می کرد. این مطالعه به صورت هم زمان روی دو خانواده کانادایی با مشکلات مشابه هم صورت گرفت و دانشمندان آنالیزهای مشابه ای را در مورد ژن آسپارژین انجام دادند. و دریافتند که در هر چهار خانواده مورد مطالعه والدین یک ویژگی مغلوب نادر را به اشتراک می گذارند که به صورت تصادفی منجر به ایجاد بیماری در فرزندان شان می شود.

پایان مطلب/