به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، کندروبلاستوما و تومور سلول های غول پیکر تومورهای خوش خیم استخوانی هستند که  افراد سالخورده و بالغین جوان را به ترتیب تحت تاثیر قرار می دهد. آن ها می توانند تومورهای بسیار ناتوان کننده ایجاد کنندو ممکن است با وجود جراحی مجددا عود کنند. گهگاه، تشخیص این تومورها از تومورهای بدخیم سخت است. موتاسیون های یافت شده در این مطالعه می توانند برای تشخیص کندروبلاستوما و تومور سلول های غول پیکر استفاده شوند و از این موتاسیون ها می توان به عنوان نقطه شروعی برای مطالعات درمانی استفاده کرد.

این موتاسیون ها تقریبا در 100 درصد افرادی که از دو نوع تومور نادر استخوانی یعنی کندروبلاستوما و تومور سلول های غول پیکر استخوانی رنج می برند مشاهده شده است.

آن چه محققین مشاهده کردند این است که موتاسیون های مشابه ای در بسیاری از انواع تومورهای مختلف رخ می دهد، از طرف دیگر، این موتاسیون ها به میزان زیادی برای این تومورها خاص هستند و به نظر می رسد این تومورها عوامل اصلی پیش برنده این سرطان  ها هستند.

این تیم، ژنوم کامل مربوط به  شش تومور کندروبلاستوما را توالی یابی کردند و دریافتند که همه شش تومور دارای موتاسیون در یکی از دو ژن وابسته به هم هستند یعنی H3F3A و H3D3B که پروتئینی مشابه به نام هیستون 3.3 را تولید می کنند.

وقتی مطالعه در سطح وسیع­تر صورت گرفت ، این موتاسیون تقریبا در همه کندروبلاستوماها دیده شد. آن ها هم چنین مشاهده کردند در موردی مانند تومور سلول های غول پیکر استخوان نیز موتاسیونی در ژن H3F3A رخ می دهد هرچند در جایگاهی متفاوت از ژن اتفاق می افتد.

کندروبلاستوما و تومور سلول های غول پیکر به وسیله موتاسیون های خاص هیستون 3.3 تعریف می شوند. به نظر می رسد این موتاسیون قسمتی از اسید آمینه ای ساده را تحت عنوان G34W  در سلول های غول پیکر و همچنین اسید آمینه ای K36M در کندروبلاستوما تحت تاثیر قرار می دهد.

این مطالعه به میزان زیادی می تواند  برای مطالعات بالینی مفید باشد زیرا مارکر تشخیصی را تعریف می کند که می تواند وجه تمایز کندروبلاستوما و تومور سلول های غول پیکر از سایر تومورهای استخوانی باشد.

پایان مطلب/