به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این نقص درکودکان سندرومی به نام Leigh syndrome ایجاد می کند. علائم این بیماری شامل آسیب پیش رونده در مغز، ضعف عضلات، عدم هماهنگی در کنترل عضلات ، کاهش وزن و نارسایی تنفسی است.سندرم  Leigh پیش از یک سالگی کودک تشخیص داده می شود و کودکان مبتلا به ندرت بیش از 7-6 سال زنده می مانند. در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. به تازگی محققان دانشگاه Washington اعلام کرده اند که تواسته اند موش های آزمایشگاهی را که علائم سندرم Leigh را از خود نشان می دهند با rapamycin درمان کنند. این ماده یک داروی تزریقی است که با مصرف روزانه آن شروع علائم نورولوژیکی به تعویق افتاده، ازالتهاب مغزکاسته شده و از آسیب مغز جلوگیری خواهد شد. موش های درمان شده دارای تنفس طبیعی بوده و حرکت پاهای آن ها نیز عادی بوده است. متوسط و ماکزیمم طول عمر آن ها نیز افزایش یافته است. محققان معتقدند راه کارهای درمانی این چنینی در مورد این بیماری و سایر بیماری های ناشی از عدم عملکرد صحیح میتوکندری، می توانند به کار آیند. نقص های موجود در میتوکندری باعث می شوند انرژی کم تری در اختیار سلول قرار گیرد که می تواند به بافت های مهم آسیب برساند. علائم و شدت بیماری حاصل بستگی به نوع سلول های آسیب دیده دارد ولی در بسیاری از موارد چندین سیستم بافتی دچار ضعف عملکرد می شوند. تمامی نقص های موجود در میتوکندری ریشه ژنتیکی دارند. نقص درعملکرد میتوکندری می تواند باعث بیماری های مختلف نظیر مشکلات قلبی، سرطان وبه دنبال افزایش سن تحلیل ماهیچه، اعصاب و مغزشود.

قبل از این مطالعه بر روی اثرات ضد پیری rapamycin نیزتحقیقاتی صورت گرفته است. نتایج مثبت حاصل شده، این تصور را برای محققان به وجود آورد که اثر دارو بر روی میتوکندری و تولید انرژی می باشد.  در ادامه بررسی ها مشخص شده است که در موش های درمان شده بیشتر از اسیدهای آمینه و چربی به عنوان منبع انرژی استفاده می شود.  تجمع مواد سمی  حاصل از مصرف گلوکز نظیر لاکتات در سلول های مبتلایان به سندرم مذکور دیده می شود. بنابراین دارو باعث تغییراتی در الگوی متابولیکی سلول می شود.

محققان اذعان دارند برای به کار گیری این دارو در بیماران مبتلا به سندرم Leigh باید بررسی های بیشتری صورت گیرد.

rapamycin هم اکنون به عنوان داروی ضد رد پیوند و نیز درمورد برخی سرطان ها استفاده می شود و دارای اثرات جانبی است که استفاده از آن را در کودکان محدود می کند.

پایان مطلب/