به گزارش بنیان به نقل از medindia، بیماران مبتلا به سندرم Warburg Micro دچار مشکلات شدید فیزیکی و ذهنی هستند. آنها توانایی یادگیری راه رفتن و صحبت کردن را ندارند و در سنین کم نابینا وفلج می شوند.

یافته های جدید گروهی از محققان که اخیرا در مجله The American Journal of Human Genetics ارائه شده است نشان می دهد ژنی به نام TBC1D20 که قبلا اثبات شده بود در موش ها باعث نابینایی و عقیمی می شود، عامل بروز علایم سندروم مذکور نیز هست. محققان با مطالعه بیش از هفتاد خانواده که اعضای مبتلا به این سندروم را دارند پنج جهش را در     TBC1D20شناسایی کرده اند که منجر به از دست دادن عملکرد محصول ژن می شوند بنابراین می توان این ژن را عامل سندرم Warburg Micro دانست. یافته های فوق نه تنها در مورد سندرم مذکور اطلاعات جدیدی را در اختیار دانشمندان قرار داده است بلکه در مورد ژن ها و مسیرهای مولکولی ضروری مرتبط با تکامل انسان نیز اطلاعاتی برای محققان فراهم کرده است. این اطلاعات برای مطالعه در مورد بیماری هایی نظیر اوتیسم می توانند به کار آیند. پژوهشگران جهش های دیگری را نیز در سایر ژن ها شناسایی کرده اند. آن ها با ادامه مطالعات در مورد سندرم مورد نظر قصد دارند وقایع مولکولی و سلولی ناشی ازژن TBC1D20 را شناسایی کنند.

پایان مطلب/