به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، با آنالیز اطلاعات ژنتیکی به دست آمده از17000 فرد دانسته های پژوهشگران در مورد  علل ژنتیکی این بیماری بیشتر شده است. ALS یک بیماری تحلیل برنده عصبی است که باعث فلج پیشرونده عضلات و مرگ بیمار بعد از 5-3 سال می شود. 10 در صد بیماران متعلق به خانواده هایی  هستند که سابقه این بیماری را دارند. مطالعات قبلی نشان داده اند که تعدادی واریانت ژنتیکی موجود بر روی کروموزوم 9 با بروزاشکال فامیلی ALS رابطه دارند. در مطالعه جدیدی که نتایج آن درHuman Molecular Genetics منتشر شده است با همکاری جمعی از پژوهشگران بین المللی بزرگ ترین مطالعه ژنتیکی بر روی این بیماری انجام شده است.13225 فرد که شامل 6100بیمار و 7125 فرد سالم بودند برای 7 میلیون واریانت ژنتیکی مورد آنالیز قرار گرفته اند. محققان یک واریانت ژنتیکی را بر روی کروموزوم 17 شناسایی کرده اند که با بروز بیماری مذکور مرتبط است. محققان برای اولین بار دریافته اند که واریانت های ژنتیکی رایج در 12 درصد اشکال غیرارثی مشاهده می شوند. واریانت جدید شناسایی شده نزدیک ژن SARM1 قرار گرفته که نقش کلیدی را درمرگ اکسون به عهده دارد.به عقیده پژوهشگران این یافته می تواند به شناسایی مسیرهای مولکولی جدید دارای نقش در بیماری فوق شود که به نوبه خود می تواند منجر به تولید داروهای نوین گردد.

گرچه 90 درصد از موارد بیماری شکل غیر ارثی آن است ولی تعداد ژن های شناسایی شده برای این نوع از بیماری بسیار کم است. دانشمندان معتقدند عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در بروز و پیشرفت بیماری نقش دارند.

پایان مطلب/