به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، روشی بهتر برای آنالیز علل ژنتیکی ملانومای پوستی (CM) شناسایی شد. آنالیزهای آماری نشان داد که این روش جدید برای تعیین اثرات ژنتیکی نسبت به روش های موجود بسیار قوی ترعمل می کند. برهم کنش ژن با ژن در CM کاملأ کشف نشده است. مدل عملکردی معمول از جانشینی آلل ها برای تخمین اثرات ژنتیکی استفاده می کند، ولی این روش گیج کننده می باشد. مدل NOIA اثرات جمعیت آلل ها را تخمین می زند و روش گیج کننده ای نمی باشد. در مطالعات شبیه سازی، مدل NOIA برای یافتن برهم کنش ها و اثرات اصلی نسبت به مدل معمول قدرت بالاتری دارد.
به گفته دکتر Amos، ارتباط بین ژن های HERC2 و MC1R و CCDKN2A با استفاده از مدل آماری تک لوکوسی NOIA تأیید شد. در مقایسه با مدل تک لوکوسی معمول، سیگنال HERC2 با این مدل جدید واضح تر یافت شد. این روش همچنین برهم کنش های مؤثر دیگری بین rs129038 از ژن HERC2 و ناحیه ای از کروموزوم 5 را شناسایی کرد. SNP هایی که با HERC2 برهم کنش دارند تا ریسک ملانوما را افزایش دهند در ژن IL31RA قرار گرفته اند. این ژن در مسیر سیگنالینگ Stat3 دخالت دارد و در مونوسیت های فعال شده، افزایش بیان می یابد. زمانی که اثرات اصلی و برهم کنشی بین دوجایگاه ژنی مورد بررسی قرار می گیرد، مدل عمکردی معمول ضعیف تر عمل می کند. CM بسیار تهاجمی می باشد و جزء اکثریت مرگ و میر ناشی از سرطان پوست به حساب می آید. این مطالعه بینشی جدید را به سوی فهم اثرات برهم کنش ژن-ژن بر روی احتمال ابتلا به ملانوما باز می کند. چارچوب NOIA برای مدل سازی برهم کنش های بین ژن-ژن در آنالیزهای صفات کمی ایجاد شد تا اجازه مدل های ژنتیکی کاهش یافته، صفات دوگانه و برهم کنش های محیط و ژن را دهد. این روش می تواند برای مدل های ژنتیکی غالب، مغلوب و افزایشی و همچنین تماس های محیطی دوتایی استفاده شود. این  روش به آسانی اجرا شده است که تخمین اثرات ژنتیکی را که شامل برهم کنش ها می باشد، بهبود می بخشد.
پایان مطلب/