به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این سندرم خاص می تواند در اثر یکی از صدها جهش مربوط به ژن PANK2 به وجود آید. این ژن یک آنزیم میتوکندریایی به نام pantothenate kinase 2 را کد می کند. از میان چهارژن  PANK کد شده توسط هسته فقط PANK2 در میتوکندری مورد استفاده قرار می گیرد. این آنزیم در بیوسنتز کو آنزیم A شرکت می کند و pantothenate یا ویتامین B5 را فسفوریله می کند. این بیماری بخشی از مغز را به نام globus pallidus در گیر می کند که در حرکات ارادی نقش دارد. محققان در مطالعه خود ازموش هایی استفاده کرده اند که هر دو ژن Pank2 خود را از دست داده اند. در شرایط رژیم استاندارد این موش ها دچارمشکلات در رشد، فقدان اسپرم وعدم عملکرد صحیح میتوکندری می شوند.   کوآنزیم A برای چندین مسیر متابولیکی ضروری است. محققان موش هایی را مورد آزمایش قرارداده اند که یک رژیم غنی fat ketogenic داشته اند.  ketone bodyها به دنبال اکسید شدن اسیدهای چرپ در مسیرهای glycolytic تولید می شوند. در رژیم غنی از کتون  درمیتوکندری غیر طبیعی متابولیسم برخی از مواد مختل می شود و مشکلات حرکتی شدت می یابد. درمطالعات قبلی پژوهشگران نشان داده اند که درموجوداتی نظیر پرندگان panthethine (دایمری از ویتامین B5 که توسط cysteamine به هم متصل شده اند) می تواند این مشکل را حل کند.در این مطالعه مشخص شده است  زمانی که به موش های مورد آزمایش panthethine داده می شود مشکلات کلی ناشی از بیماری به ویژه در میتوکندری بر طرف می شود. محققان پتانسیل غشا میتوکندری را با استفاده از روش های رنگ آمیزی بررسی کرده اند. در این موش ها که فاقد ژن Pank2 هستند پتانسیل غشا به هم می خورد ولی با panthethine باز سازی می شود.

 

محققان می گویند در داخل میتوکندری ساختار پروتئینی به نام crista junction وجود دارد که از نظر عملکردی فضای داخلی و میان غشایی میتوکندری را از هم جدا کرده و تبادلات آن ها را کنترل می کند. در حالی که میتوکندری ها اشکال گوناگون به خود می گیرند شکل و اندازه ساختارهای مذکور نیز تغییر می کند.  دانشمندان مطالعات خود را برای تعیین خصوصیات ترمودینامیکی آن ها آغاز کرده اند. آن ها می گویند میان ساختار و عملکرد این اندامک رابطه وجود دارد.  Panthethineنمی تواند ازساختاری در اطراف مغز به نام سد خونی-مغزی (BBB)بگذرد زمانی که Panthethine به مولکول های pantothenic acid تبدیل شود دو cysteamines cysteamine نیز تولید می شود که دارای اثرات ناخواسته می باشند و می توانند به آنزیم های خاص کبدی متصل شده و آن ها را غیر فعال کنند. آن ها می توانند از BBB عبور  نمایند واثرات نا مطلوبی بر روی مغز داشته باشند. مقدار آن ها در این حالت بسیار بیشتر از میزانی است که برای عملکرد ویتامین  B5 لازم است با این حال پژوهشگران معتقدند در این زمینه مطالعات بیشتری لازم است.

پایان مطلب/