به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، محققان  دانشگاه علوم پزشکی کارولینسکای سوئد یک بیماری ارثی که باعث عقب ماندگی شدید ذهنی و اختلال عملکرد کبد می شود را کشف کرده اند. این بیماری کمبود آدنوزین کیناز در اثر جهش در ژن ADK که آنزیم آدنوزین کینازرا کد می کند ایجاد می شود.

این یافته ها که در مجله American Journal of Human Genetics  ارائه شده است ، از طریق بررسی های بیوشیمیایی دقیق از یک خانواده سوئدی که در آن دو کودک از آسیب مغزی پیشرفته و عملکرد غیر طبیعی کبد رنج می برند بدست آمده است. یکی از علائم نمایان شده در کودکان ، اختلال در متابولیسم اسید آمینه متیونین بود.

با تعیین توالی همه ژن های کد کننده پروتئین دراین خانواده -  فرایندی مشهور به تعیین توالی کل exome –  این تیم قادر به شناسایی ژنی  شدند که عملکرد آن با اختلالات بیوشیمیایی مطابقت دارد. دو خانواده غیر مرتبط دیگر با همان مشخصات بالینی و جهش ها در ژن بیماری شناسایی شده اند.

این یافته ها نشان دهنده قدرت ترکیب مطالعات دقیق بیوشیمیایی بیماران با روش های تجزیه و تحلیل ساختار ژنتیکی در مقیاس وسیع به منظور نشان دادن مکانیسم های جدید بیماری های مادرزادی می باشد. ابزار مدرن تجزیه و تحلیل ژنتیکی ، بطور قابل توجهی شناسایی آسیب های مسئول بیماری ارثی را آسان تر ساخته  و برای اطلاع رسانی صحیح در مورد بیماری به خانواده های  آسیب دیده از بیماری ضروری است. این اولین قدم حیاتی به سمت توسعه درمان های جدید است.

بیماری تازه کشف شده کمبود آدنوزین کیناز ، روشن کننده عملکرد غیر منتظره ارتباط بین دو فرایند متابولیک مشهور یعنی چرخه متیونین و متابولیسم آدنوزین / AMP است، که مکانیزم پاتوژنتیک از پیش ناشناخته را آشکار می سازد.
این مطالعه توسط دکترAnna Wedell  ، استاد گروه پزشکی ملکولی و جراحی  موسسه کارولینسکا رهبری شده است.

پایان مطلب/