به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress،میوپاتی میتوکندریایی منجر به ضعف عضلانی، اختلالات حرکتی و مشکلات یادگیری می شود و بیش از 70000 نفر را در انگلستان مبتلا کرده است.

برای اولین بار ، موتاسیون در یک ژن خاص به نام MICU1 را به میوپاتی ربط داده اند. این کشف درک بهتری را نسبت به دلایل ژنتیکی این شرایط ارائه می دهد.

این محققین دو  موتاسیون را در این ژن با استفاده از تکنیکی به نام توالی یابی exome یافته اند که جایگزینی برای توالی یابی کل ژنوم است.

میتوکندری ها به عنوان باتری های سلولی به تعداد زیاد در سلول های عصبی و ماهیچه ها یافت می شوند. این میتوکندری ها برای عملکردشان به کلسیم نیاز دارند و اگر سطح این کلسیم بالا یا پایین برود در عملکرد آن ها اختلال ایجاد می شود.

ژن MICU1 دستورالعمل های لازم برای تولید نوعی پروتئین که برای عملکرد میتوکندری های لازم است را حمل می کند.

محققین کشف کرده اند که موتاسیون در MICU1 منجر به تولید پروتئین کمتری می شود و در نتیجه میزان کلسیم درون میتوکندری بالا می رود. این مسئله منجر به آسیب میتوکندریایی و تغییرات کلسیمی در بقیه سلول می شود.

این مطالعه به پزشکان علاوه بر قدرت تشخیصی بهتر، اطلاعاتی در مورد چگونگی پیشرفت این وضعیت می دهد و در نهایت کمک می کند که تصمیم درمانی بهتری گرفته شود.

پایان مطلب/