به گزارش بنیان به نقل ازmedndia، مطالعه صورت گرفته به وسیله محققین سوئدی منجر به بهبود تشخیص های ژنتیکی در مورد افراد و خانواده هایی با شکاف های دهانی چهره ای شده است.

شکاف لب و کام یکی از معمول ترین نقایص تولدی است که می تواند به صورت شکاف لبی به تنهایی، شکاف کامی به تنهایی و یا هر دو با هم باشد.

اینک با استفاده از یک مطالعه صورت گرفته به وسیله یک تیم تحقیقاتی، دومین ژن مربوط به سندرم وان در وود شناسایی شده است.

این محققین این مطالعه را با بررسی ارتباط ژنتیکی خانواده بزرگی از فنلاند شروع کردند. این خانواده برای داشتن سندرم وان در وود شناسایی شده بود اما هیچ موتاسیون IRF6 در آن ها مشاهده نشد.

با مقایسه DNAی افراد مبتلا و سالم در این خانواده، محققین ژن دیگری را شناسایی کردند که آن را Grainy-head like3 یا (GRHL3) می نامند که فقط در افراد بیمار این خانواده جهش یافته بود.

این ژن در هفت نفر از اعضای این خانواده و مبتلا به سندرم وان در وود جهش یافته بود این در حالی بود که در آن ها موتاسیون IRF6 که تاپیش از این عامل این بیماری شناخته می شد وجود نداشت.

پایان مطلب/