به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این اولین بار است که ساختار نقص RNA یی که منجر به ایجاد این بیماری می شود، تعیین می گردد. بر مبنای این اطلاعات محققین ترکیبی را طراحی کرده اند که حتی در مقادیر بسیار اندک منجر می تواند نقایص همراه با این بیماری را در سلول های تحت درمان بهبود ببخشد.

دیستروفی میوتونیک نوع 2 یک فرم نسبتا نادر از دیستروفی عضلانی است که تا حدی نسبت به دیستروفی میوتونیک نوع1  از شدت کمتری برخوردار است. هر دو نوع دیستروفی میوتونیک بیماری های وراثتی هستند که در آن ها انرژی عضلانی به شدت هدر می رود و فرد دچار ضعف مداوم است. هر دو نوع این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی تحت عنوان RNA repeat expansion است که در آن یکسری از نوکلئوتیدها بیش از حد معمول در کدهای ژنتیکی فرد تکرار شده اند. این تکرار به پروتئین MBNL1 متصل می شود، آن را غیر فعال می سازد و درنتیجه پردازش RNA به صورت غیر طبیعی اتفاق می افتد و منجر به بیماری می شود.

محققین برای یافتن ساختار این تکرار در دیستروفی میوتونیک نوع2  و در سطوح اتمی از تکنیک کریستالوگرافی اشعه X استفاده کردند با این تفاوت که تغییرات عمده ای در آن انجام دادند. این تکنیک اجازه داد RNA کریستالی شده و ساختار آن به خوبی مشخص شود.

با استفاده از اطلاعات به دست آمده از ساختار و حرکت RNA، محققین توانستند مولکولی را برای بهیود عملکرد RNA طراحی کنند.

این یافته های جدید با استفاده از مدل سازی های کامپیوتری نیز مورد تایید قرار گرفت که دقیقا نشان می داد که چگونه مولکول های کوچک در تمام مدت با ساختار RNA واکنش  داده  و آن را تغییر می دهند.

پایان مطلب/