به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، امید است برخی درمان ها که ناهنجاری های کروموزومی که منجر به نقایص تولد، ناتوانی های ذهنی و محدودیت های رشد می شوند را تصحیح کنند.

در واقع در آینده ممکن است که از روش هایی استفاده شود که سلول های فرد بیمار را که دارای یک کروموزوم ناقص است را گرفته و این سلول ها را با برداشتن کروموزوم ناقص و جایگزین کردن آن با کروموزوم طبیعی به نوعی نجات دهند.

افرادی با کروموزوم های حلقوی ممکن است که نقایص تولدی مختلفی را نشان دهند اما تقریبا همه آن ها به دلیل  اشکال در تقسیم سلولی دارای مشکل کوتاهی قد هستند. یک کرومووزم طبیعی به صورت خطی و کشیده است که انتهای آن محافظت می شود اماکروموزوم حلقوی دارای انتهاهایی می باشد که با یکدیگر ادغام می شوند و یک دایره را شکل می دهند. این ادغام می تواند همراه با حذف های انتهایی بی شماری باشد و در این فرایند بخش هایی از کروموزوم یا توالی DNA از بین می رود. نتیجه این حذف ها ایجاد اختلالات ژنتیکی است البته در صورتی که ژنی که در آن حذف صورت گرفته برای عملکرد طبیعی سلول حیاتی باشد.

این محققین در زمان مطالعه روی reprogramming سلول های فرد بیمار به سلول های بنیادی پرتوان القا شده دریافتند که می توانند این کروموزوم های فاقد عملکرد را نیز جایگزین کنند.

محققین در ابتدا روی بیماری به نام سندرم Miller Dieker کار می کردند و متوجه شدند که حذف های بخش بزرگی از ناحیه انتهایی در یکی از بازوهای کروموزوم شماره17 رخ داده است و یکی از این بیماران دارای کروموزوم 17 حلقوی است که در آن حذف اتفاق افتاده است. و همه بیماران مورد مطالعه یک کروموزوم 17 طبیعی نیز داشتند.

محققین مشاهده کردند که بعد از reprogramming، کروموزوم حلقوی شماره 17 که دارای حذف در قسمتی از خود بود ، کاملا ناپدید شده و به جای آن یک کروموزوم17 طبیعی وجود داشت. ولی در بیماران دیگر حذف هم چنان باقی بود. به منظور مطمئن شدن از این فرایند آن ها این مطالعه را در مورد کروموزوم 13 نیز انجام داند و مشاهده کردند در این مطالعه نیز بعد از reprogramming کروموزوم حلقوی با کروموزوم طبیعی جایگزین شده است.

به نظر می رسد که کروموزوم های حلقوی طی تقسیمات سریع و مداوم سلولی وطی reprogramming از بین می روند.

پایان مطلب/