به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، یافته های فاز یک بالینی این مطالعه ایجاد درمان های بیشتر برای دلایل ژنتیکی کوری مانند بیماری های تخریب کننده پیری مانند دژنراسیون ماکولا و رتینیت پیگمنتوزا را حمایت می کند.

بیماری Choroideremia به دلیل جهش در ژن CHM روی کروموزوم X اتفاق می افتد و از هر 50000 نفر، یک نفر به آن مبتلا می شود. این بیماری منجر به از دست دادن بینایی به دلیل دژنراسیون کوروئید، اپیتلیوم رنگدانه دار شبکیه و شبکیه می شود. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد  و نهایتا سلول های گیرنده نور دژنره شده و در میانسالی فرد به صورت کامل کور می شود.

دژنراسیون سلولی در این بیماری نسبتا آهسته است و این از لحاظ منطقی زمان خوبی را برای مداخله درمانی و پیش از شروع از دست دادن بینایی در اختیار محققین قرار می دهد.

این محققین اثر ژن درمانی را روی بینایی و شبکیه شش بیمار بین 35 تا 60 سال و با مراحل مختلف Choroideremi مورد بررسی قرار دادند. آن ها یک وکتور حامل یک نسخه صحیح ژنی را به بخش مناسبی از شبکیه چشم تزریق کردند تا از مرگ سلول گیرنده نور جلوگیری کنند.

این درمان هیچ آسیبی نداشت و نتیجه ان بهبود بینایی بود. شش ماه بعد از انتقال ژن، همه بیماران بینایی شان را تا حدی نسبت به پیش از درمان به دست آوردند و حتی دو نفر از آن ها بهبودی قابل توجهی را نشان دادند به نحوی که می توانستند به خوبی ببینند و سه سطر بالای تابلوهای بینایی سنجی را به درستی بخوانند. در این بیماران در مقایسه با بیماران درمان نشده، حساسیت به نور افزایش یافته بود.

این اولین بار است که ژن درمانی برای درمان میزان بینایی طبیعی و قبل از شروع نازک شدن بارز بالینی شبکیه مورد استفاده قرار گرفت. با توجه به نتایج این مطالعه امیدها برای درمان بسیاری از بیماری های شبکیه که به دلیل افزاش سن اتفاق می افتد مانند دژنراسیون ماکولا، افزایش یافته است.

پایان مطلب/