کشف جهش ژنی امیدی تازه برای غربالگری موثراندومتریوز
محققان دانشکده پزشکی دانشگاه Yale برای اولین بار، اساس ژنتیکی بیماری اندومتریوز(یک بیماری مؤثر بر میلیون ها نفر از زنان که با درد مزمن لگن و ناباروری مشخص می شود) را توضیح دادند. کشف این جهش جدید ژنی ، امید هایی را برای روش های جدید غربالگری فراهم می کند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress؛ این مطالعه به بررسی جهشی ارثی در بخشی از ژن KRAS، که منجر به رشد غیر طبیعی آندومترمی شود پرداخته است. در اندومتریوز، بافت رحم در قسمت های دیگر بدن، مانند حفره شکم، تخمدان، واژن و گردن رحم رشد می کند. این وضعیت اغلب ارثی است و 5٪ -15٪ زنان را در سن باروری و بیش از 70 میلیون زن را در سراسر جهان تحت تاثیرقرارمی دهد.
اگرچه این اختلال، سال ها مورد مطالعه قرارگرفته است،اما علت دقیق و چگونگی توسعه آن نامشخص باقی مانده است. قبلا نشان داده شد که فعال شدن ژن KRAS سبب توسعه اندومتریوزدرموش شده است. با این حال، هیچ جهشی دراین ژن در زنان مبتلا به آندومتریوز شناخته نشده بود.
به رهبری دکتر Hugh S. Taylor نویسنده ارشد این مطالعه، 132 زن مبتلا به اندومتریوز برای جهشی که به تازگی درمنطقه تنظیمی ژن KRAS شناسایی شده است مورد مطالعه و ارزیابی قرار گرفتند. این جهش قبلا به افزایش خطرابتلا به سرطان ریه و تخمدان ارتباط داده شده بود.
دکتر Taylor نشان داد که 31٪ اززنان مبتلا به اندومتریوزدرمطالعه انجام شده درمقایسه با تنها 5.8٪ ازجمعیت عمومی حامل این جهش بودند، اوگفت: وجود این جهش به سطوح بالاترپروتئین KRAS وافزایش ظرفیت گسترش سلولها ارتباط داشت . وهمچنین ممکن است خطر ابتلا بیشتر به سرطان تخمدان را در زنان مبتلا به اندومتریوز توضیح دهد.
تیم دانشگاه Yale برای اولین بار دلیلی را برای این بیماری متداول و کمتر شناخته شده ارائه داد. این جهش به طوربالقوه نشان دهنده یک هدف درمانی جدید برای بیماری اندومتریوز و همچنین پایه ای برای
روش غربالگری تعیین خطر ابتلا به اندومتریوز می باشد.