کشف دلایل ژنتیکی جدید برای بیماری های کبدی کودکان
کشف یک ژن معیوب در کودکان مبتلا به بیماری های کبدی می تواند راه را برای درمان های جدید این کودکان هموار کند.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress،بیماری های کبدی کلستاتیک(CLD) شرایطی است که بیمار از اختلالات تشکیل صفرا یا جریان صفرا رنج می برد. این بیماری می تواند کشنده باشد و بسیاری از بیماران احتیاج به پیوند کبد دارند. حداقل 12000 نفر در بریتانیا از این بیماری رنج می برند.
به دنبال دو سال تحقیق به وسیله محققین و پزشکان کالج سلطنتی لندن، آن ها با استفاده از تکنولوژی توالی یابی ژنی، 12 بیمار را مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند که بیماران مبتلا به کبد کلستاتیک در هر دو نسخه ژن TJP2 دارای جهش هستند که به این معنی است که پروتئین TJP2تولید نمی شود.
این کشف جدید در مورد این بیماری را نقصان TJP2 می نامند و به این معنی است که محققین مکانیسم دخیل در ایجاد این بیماری را شناسایی کرده اند و می توانند درمان هر چه سریع تر و به صورت هدفمند شروع کنند.
محققین این مطالعه ادعا دارند که یافته ها در مورد این بیماری می تواند منجر به ایجاد راه هایی برای درمان سایر بیماری های کبدی شود.
پایان مطلب/