به گزارش بنیان به نقل از مهر، جهش ژنتیکی "پارکینا" منشای بروز شکل ژنتیکی و نادری از بیماری پارکینسون است.

اکنون گروهی از دانشمندان دانشگاه بوفالو در آمریکا مکانیزیمی را کشف کردند که از طریق آن این جهش ژنتیکی عمل می کند.

"پارکینا" پروتئینی است که در مایع بین سلولی (سیتوسل) وجود دارد و با غشای میتوکندریال نیز در ارتباط است. این پروتئین در عملکردهای مختلف متابولیکی سلولی شرکت می کند. به ویژه زمانی که یک سلول عصبی در معرض یک تحریک اضافی قرار می گیرد از راه اندازی مرگ سلولی از پیش برنامه جلوگیری می کند.

مطالعه درباره این بیماری روی بیماران زنده از دیرباز یکی از مشکلات دانشمندان بوده است چون نورونهای زنده به شدت به هم متصل هستند و اجازه نمی دهند که تحقیقات مفیدی بر روی نورونها به روشی مجزا انجام شود.

در سال 2007 گروهی از محققان ژاپنی اعلام کردند که توانسته اند سلولهای انسان را به سلولهای بنیادی پرتوان القایی (iPSC) تبدیل کنند. این سلولها شباهت بسیاری به سلولهای بنیادی جنینی دارند.

اکنون پژوهشگران آمریکایی در این تحقیق جدید توانستند برپایه تکنیک iPSC ، نورونهای انسان را از سلولهای مخاطی که از چهار نفر گرفته شده بودند در شیشه کشت دهند.

از این چهار نفر، دو نفر بیمار متاثر از شکل نادری از پارکینسون ناشی از جهش ژنتیکی پارکینا و دو فرد سالم به عنوان گروه کنترل بودند.

براساس گزارش نیچر، این بررسیها نشان داد به محض اینکه پارکینا جهش یافت دیگر نتوانست به روشی دقیق عملکرد دوپامین را کنترل کند و از پردازشهای نورونی مورد نیاز برای حرکت حمایت کند.

همچنین این دانشمندان کشف کردند که جهش پارکینا از کنترل دقیق تولید "منوآمینواکسیداز" (MAO) ممانعت می کند. MAO مسئول کاتالیزه کردن اکسیداسیون دوپامین است.