به گزارش بنیان به نقل ازsciencedaily،  به همین منظور محققین سال ها است که اطلاعات وسیعی را جمع آوری کرده اند که به موجب آن، تصور می شود ممکن است ژنوم بیماران به وسیله اشکال مختلف اختلالات تکوین جنسی تحت تاثیر قرار گرفته اند.

با توجه به این مطلب، محققین روی کودکی فوکوس کردند که از نظر ژنتیکیXY بود ولی به دلیل اختلات تکوین جنسی ظاهری دخترانه داشت. در واقع در این کودک بیضه شکل نگرفته بود و دچار کندرودیسپلازی بود. در این کودک محققین موفق به تعیین عناصر سلولی دخیل شدند و عوامل ژنتیکی دخیل در این امر را نیز شناسایی کردند.

با استفاده از اطلاعات توالی یابی DNAی بیماران، این محققین جهشی را در ژن HHAT شناسایی کردند که به میزان زیادی طی تکوین نوزادی در اندام های انسانی مانند بیضه ها و تخمدان ها بیان می شود.

عملکرد HHAT در کد کردن آنزیمی است که برای عملکرد صحیح مولکول های سیگنالینگ خانواده Hedgehog ضروری است. در واقع اختلال در عملکرد صحیح این مولکول ها موجب ایجاد اختلالات تکوین جنسیتی می شود و حتی روی رشد و تکوین اسکلتی نیز اثر می گذارد.

این محققین با ایجاد اختلال در عملکرد ژن HHAT مشاهده کردند که تشکیل بیضه و عناصر اسکلتی و عصبی تحت تاثیر قرار می گیرد.

در بیضه در حال تکوین، ژن HHAT در تشکیل طناب های بیضوی و تمایز سلول های لایدیگ نقش دارد.

محققین با این کشف اولیه در مورد سیستم تولید مثلی، امیدوار هستند که بتوانند به زودی دلایل ژنتیکی اصلی این اختلالات جنسی و تکوینی را مورد شناسایی قرار دهند. احتیاج به گفتن نیست که شناسایی ژن ها و مکانیسم های دخیل در تکوین جنسیتی و یا حتی ایجاد شرایط پاتولوژیک راه را برای ایجاد تست های ژنتیکی و هم چنین درمان بهتر این اختلالات هموار خواهد کرد.

پایان مطلب/