نقص DNA میتوکندری عامل ناشنوایی ارثی
دانشمندان دانشگاه Yale مسیر مولکولی راکه سبب ناشنوایی ارثی می شود کشف کردند. به نظر می رسد جهش های DNA درمیتوکندری آبشار سیگنالینگی را آغاز کند، که سبب مرگ برنامه ریزی شده سلول می شود.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از ScienceDaily؛ میتوکندری ها ساختارهای سلولی هستند که به عنوان "نیروگاه های سلولی" برای تامین انرژی سلول عمل می کنند. آنها حاوی DNA به ارث برده شده ازمادرمی باشند. میتوکندری تعیین می کند که آیا یک سلول زنده می ماند و یا از طریق فرایند مرگ برنامه ریزی شده سلولی و یا آپوپتوز می میرد.
دانشمندان دانشگاه Yale بر روی یک جهش خاص DNA میتوکندری که باعث ناشنوایی ارثی می شود متمرکز شده اند. این جهش در ژن کد کننده RNA درریبوزوم میتوکندری، که تولید کننده پروتئین های مورد نیاز برای تنفس سلولی است رخ می دهد. محققان دریافتند که رده های سلولی حاوی این جهش مستعد ابتلا به مرگ سلولی مسقیما نه به علت جهش بلکه بیشتربه دلیل افزایش تغییرات شیمیایی طبیعی RNA تحت عنوان متیلاسیون که تنظیم کننده مونتاژ ریبوزوم است می باشند.
Gerald S. Shadel نویسنده این مطالعه گفت: آزمایشگاه ما قبلا کشف کرده بود که بیان بالای آنزیم مسئول این متیلاسیون می تواند سبب مرگ سلولی حتی در سلول های بدون جهش ناشنوایی شود. "اما هنگامی که محققان بیان بالای این آنزیم را درموش برای تقلید اثرات جهش القا کردند، با شگفتی مشاهده کردند که حیوانات به تدریج شنوایی خود را از دست دادند، که ثابت می کند چگونه چنین بیماریی در اثر نوعی جهش شناخته شده در DNA میتوکندری انسانی ایجاد می شود. این مدل های موشی جدید به درک عوامل ژنتیکی و محیطی که بیماری میتوکندری را تحت تاثیر قرارمی دهد کمک خواهد کرد. "
محققان دریافتند که مولکول های اکسیژن واکنش پذیر تولید شده توسط میتوکندری های بیمار کلید وقایعی است که منجر به بیان ژن های القا کننده مرگ برنامه ریزی شده سلولی می شود. با حذف ژنتیکی پروتئین های مسئول فعال کردن مرگ برنامه ریزی شده سلولی ، آنها قادر به بازگرداندن شنوایی عادی به موش ها شدند.
این مطالعه بینشی جدیدی نه تنها درناشنوایی ارثی بلکه درازدست دادن شنوایی ناشی از سن و دیگر بیماری های انسانی ایجاد می کند.