شناسایی فهرست کاملی از تغییرات ژنی مرتبط با بیماری
فهرست کاملی از تغییرات ژنتیکی که سبب غیر فعال شدن ژن های انسانی می شود توسط گروهی از محققین موسسه ولکام تراست ارائه شده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress ، این فهرست تغییرات فقدان عملکرد (LOF) ، برای یافتن انواع جهش های جدید عامل بیماری و کمک به درک بهتر عملکرد طبیعی ژن های انسان لازم است. علاوه بر این، محققان گزارش کرده اند که هر یک از ما حامل حدود 20 ژن هستیم که به طور کامل غیرفعال شده است.
این گروه با شناسایی آن دسته از تغییرات واقعی که به نظر نمی رسد درعملکرد ژن تاثیری داشته باشند آنها را ازفهرست حذف کردند. آنها همچنین روشی را برای تعیین اثر بیماری زایی جهش های تازه شناسایی شده ابداع کردند.
دکتر Daniel MacArthur ازموسسه ولکام تراست توضیح می دهد : ما در حدود 3000 نوع LOF را درژنوم 185 نفر از اروپا، شرق آسیا و غرب آفریقا مورد بررسی قرار دادیم.
نتایج این بررسی نشان داد که به نظر نمی رسد 56٪ از 3000 LoFs بر عملکرد ژن تاثیرجدی داشته باشند اما از انواع LOF واقعی، 100 مورد معمولا در ژنوم هر اروپایی یافت شده و 20 مورد برهر دو نسخه ژن تاثیر داشت که نشان دهنده از دست رفتن کامل عملکرد ژن بود.
پروفسور Mark Gerstein توضیح می دهد : ما 253 ژن را که می تواند به طور کامل در یک یا چند فرد غیر فعال شود شناسایی کردیم. این نشان می دهد که حداقل 1٪ از ژن های انسان می تواند بدون ایجاد بیماری جدی خاموش شود. ما با استفاده ازتفاوت های بین ژن های تحمل کننده " LOF " و ژن های بیماری زای شناخته شده انسانی قادر به توسعه روشی برای پیش بینی احتمال بیماری زایی تغییرات تازه کشف شده در ژن شدیم.
این گروه دریافت برخی از این LoFs کاملا رایج هستند و اثر قابل توجهی بر سلامت ندارند. به عنوان مثال، برخی می تواند در تشخیص بو و یا چگونگی احساس ما به طعم ترش تاثیر گذارند. با این حال، آنها دریافتند که اکثریت انواع LOFs نادر هستند ونیمی از آنها تنها یک بار در 185 نفر دیده می شود. همچنین نشان می دهد که بسیاری از این گونه های مختلف می تواند بسیار مضر باشند.
او افزود: این تحقیقات برای تعیین توالی DNA در جریان مطالعات انجام شده در بیماران مبتلا به بیماری مفید خواهد بود. علاوه بر این، ما یک لیست از بیش از 1000 تغییر فقدان عملکرد تهیه کردیم که در اغلب موارد اطلاعات کمی در مورد چگونگی عملکرد این ژن ها داریم. با مطالعه جزئی تر بر افراد حامل این تغییرات، ما باید دیدگاه های جدیدی درمورد عملکرد بسیاری از ژن های ناشناخته بدست آوریم.
این تیم با برنامه طولانی مدت در حال مطالعه اثرات بالقوه تمام مدل های LOF بر روی انسان است.
پایان مطلب/