به گزارش بنیان به نقل ازايسنا، جهش هاي ژنتيكي در ژنوم میتوکندریايي انسان در بيماري‌هاي عصبی عضلانی، نواقص متابولیکی و پيري دخيل هستند كه در حال حاضر هيچ شيوه‌اي براي ترميم يا جبران موفق اين جهش‌ها وجود ندارد.

پژوهش كنوني بر پايه كار پيشين محققان در سال 2010 انجام شده كه در آن محققان به شناسايي نقش يك پروتئين اساسي پرداختند كه براي رفت و آمد آران‌اي به درون ميتوكندري فعاليت مي‌كند.

ميتوكندري‌ها به دليل توليد بيشتر انرژي درون سلول به نيروگاه‌هاي برق سلولي موسوم هستند. اين نيروگاه‌ها همچنين در طيف وسيعي از فرايندهاي سلولي ديگر شامل علامت دهي، تفكيك، مرگ، كنترل چرخه سلولي و رشد دخيل هستند.

واردات آران‌اي‌هاي كوچك در ميتوكندري براي تكثير، نسخه‌برداري و تفسير ژنوم ميتوكندريايي اساسي بوده اما مكانيزم حمل كننده آران‌اي به درون ميتوكندري تا حد زيادي ناشناخته باقي مانده است.

پژوهش جديد دانشمندان كه در مجله مجموعه مقالات آكادمي ملي علوم منتشر شده، موفق به تعيين نقش جديدي براي پروتئين PNPase در تنظيم وارد كردن آران‌اي به درون ميتوكندري شده‌اند.

كاهش ابراز اين پروتئين منجر به كاهش واردات آران‌اي شده كه پردازش آران‌اي‌هاي رمزگذاري‌شده ژنومي ميتوكندريايي را مختل مي‌كند. كاهش پردازش آران‌اي از تفسير پروتئين‌هاي مورد نياز براي حفظ زنجيره حمل‌ونقل الكتروني ميتوكندريايي كه در طول تنفس سلولي براي توليد انرژي به مصرف اكسيژن مي‌پردازد، جلوگيري مي‌كند.

با كاهش PNPase، آران‌اي‌هاي رمزگذاري شده، ميتوكندريايي پردازش نشده روي هم انباشته و حركت انتقالي پروتئين مختل مي‌شود كه در اين حالت توليد انرژي با خطر مواجه و رشد سلول متوقف مي‌شود.

نتايج اين پژوهش با جبران جهش‌هاي ژنتيكي عامل طيف گسترده‌اي از بيماريها، به ارائه گونه‌اي از درمان ژنتيكي براي ميتوكندري مي‌پردازد.

درمان ژنتيكي اغلب براي ابراز پروتئين‌هايي استفاده مي‌شود كه از قابليت درمان بيماري‌ها برخوردارند. در اين مورد، دانشمندان به توليد راهكاري براي هدف قرار دادن و انتقال مولكولهاي خاص آر‌ان‌اي رمزگذاري شده در هسته به درون ميتوكندري پرداخته كه از آن جا به ابراز پروتئين‌هاي مورد نياز براي ترميم جهش‌هاي ژنتيكي ميتوكندريايي خواهد پرداخت.

در ابتدا محققان به دنبال راهي براي تثبيت آران‌اي جبراني بودند تا بتوانند آن را از هسته منتقل كرده و در غشاي بيروني ميتوكندري ساكن كنند. اين امر با مهندسي يك رشته بيرون برنده براي هدايت آران‌اي به ميتوكندري حاصل شد.

با قرار گرفتن آران‌اي در مجاورت دستگاه انتقال در سطح ميتوكندري يك رشته انتقالي ديگر براي هدايت آران‌اي به درون اين اندامك نياز است. با اين دو تغيير، طيف گسترده‌اي از آر‌ان‌اي‌ها مورد هدف قرار گرفته و به داخل اين اندامك منتقل شده و در آنجا به ترميم نواقص تنفسي و توليد انرژي ميتوكندريايي دور دو خط متفاوت سلولي بيماري ميتوكندريايي انسان پرداختند.

دانشمندان در آبنده قصد دارند اين شيوه جديد را روي مدلهاي حيواني كوچك آزمايش و امكان ترميم يك نقص ميتوكندريايي را در بدن موجود ارزيابي كنند.

يكي از كاربردهاي بالقوه براي اين شيوه مي‌تواند براي ترميم نواقص ميتوكندريايي در سلول های بنيادي برنامه‌ريزي مجدد شده جنيني يا بزرگسال براي استفاده در درمانهاي پزشكي احياكننده باشد.

پایان مطلب/