به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین اگزون مربوط به 231 بیمار مبتلا به شیزوفرنی و والدین سالم آن ها را توالی یابی کردند و نشان دادند که شیزوفرنی حاصل جمع آسیب های مربوط به چندین ژن است.

این مطالعه  به تعریف یک مکانیسم ژنتیکی خاص کمک می کند که توارثی بودن شیزوفرنی و تظاهرات بالینی را توضیح می دهد. تجمع ژن های آسیب دیده و به ارث رسیده از والدین نه تنها منجر به خطر بالای ایجاد شیزوفرنی می شود بلکه می تواند منجر به ایجاد اشکال شدیدتری از بیماری ها نیز شود.

شیزوفرنی یک اختلال روانی شدید است که از هر 100 نفر یکی به آن مبتلا است و خطر ابتلا به آن اگر یکی از اعضای خانواده سابقه این بیماری را داشته باشد به شدت بالا می رود.

مطالعات قبلی روی ژن های منفردی که ممکن است موجب شروع شیزوفرنی شوند فوکوس کرده بودند. اما در دسترس بودن و امکان استفاده از تکنیک توالی یابی high-throughput DNA روش جامع تری را برای بررسی این بیماری فراهم کرده است. محققین اطلاعات به دست آمده از توالی یابی را برای مشاهده تفاوت های ژنتیکی و شناسایی جهش های منجر به از دست رفتن عملکرد مقایسه کردند اما اثرات شدیدی را روی عملکرد ژن های معمولی مشاهده کردند که این در مورد شیزوفرنی که یک بیماری غیر وراثتی است جالب توجه بود. آن ها تعدادی جهش اضافی را در طیفی از ژن ها در بین کروموزوم های مختلف مشاهده کردند.

با استفاده از اطلاعات توالی یابی مشابه، محققین دریافته اند که چه نوع جهش هایی معمولا از والدین به بیماران شیزوفرنی منتقل می شوند.

این جهش ها مهمترین علایم شناسایی ژن های دخیل در شیزوفرنی است.

علاوه براین، این محققین موفق شده اند که دو جهش آسیب رسان را در ژنی به نام SETD1 ثابت کنند که این ژن نقشی کلیدی را در این بیماری دارد.

ژن SETD1 در فرایندی به نام مدیفیکاسیون کروماتینی دخالت دارد. مدیفیکاسیون کروماتینی نیز برای فعالیت سلولی حیاتی است. این یافته ها با شواهد به دست آمده در این مورد که آسیب به ژن های تنظیمی کروماتین ویژگی مشترک اختلالات روانی و تکوین عصبی مختلف است  مناسبت دارد.

کاربرد بالینی این یافته ها احتمالا استفاده از تعداد و شدت جهش های دخیل در تنظیم کروماتینی را به عنوان راهی برای شناسایی کودکان مستعد به شیزوفرنی و سایر اختلالات عصبی معرفی می کند. در واقع کشف راه های جایگزین کردن و معکوس کردن مدیفیکاسیون های کروماتینی و احیا بیان ژن ها می تواند راهی برای درمان موثر این بیماری باشد.

پایان مطلب/