ارتباط ژن تازه کشف شده با علایم زودرس بیماری آلزایمر
بررسی های دقیق برروی جهش های ایجاد شده در این ژن نشان داد که تغییر درساختار ژن SORL1 باعث بروز علایم اولیه وشروع بیماری آلزایمر می شود.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medindia ژن جدیدی که باعث بیماری آلزایمر زودرس شده ٬ توسط دانشمندان شناسایی شد. دکتر Dominique Campion و تیم تحقیقاتی او با انجام یکسری آزمایشات ومعاینات در بخش "ژنتیک سرطان و بیماری های عصبی" نشان دادند که در 5خانواده از14 نفری که از این بیماری رنج می بردند، جهش در ژن SORL1 تشخیص داده شد.
این ژن تنظیم و تولید پپتیدی که در ایجاد آلزایمردخیل است را به عهده دارد. بررسی های دقیق برروی جهش های ایجاد شده در این ژن نشان داد که تغییر درساختار ژن باعث بروز علایم اولیه وشروع بیماری آلزایمر می شود.اما با این حال، در زیر مجموعه ای از بیماران مبتلا به آلزایمر هیچ نشانی ازجهش در این ژن دیده نشد. پس چگونه ممکن است بیمارانی که در آنها هیچ جهش ژنی ایجاد نشده از علایم اولیه بیماری رنج می برند بدین منظور دکتر Dominique Campionوتیم تحقیقاتی وی با بررسی ویژگی های ژنتیکی 130 خانواده نشان دادند که از این خانواده ها، 116خانواده دارای یک جهش اولیه اما در 14 خانواده باقی مانده، هیچ جهشی در آنها مشاهده نشد. مطالعه ژنوم 14 خانواده با استفاده ازتکنیک های تعیین توالی DNA نوعی جهش در ژن جدید SORL1 رانشان داد. ژن SORL1 ژن کد کننده پروتئین درگیر در تولید پپتید بتا آمیلوئید است. این پروتئین برعملکرد سلول های مغز تاثیر به سزایی دارد. وجود دونوع جهش که باعث کاهش بیان SORL1 می شود افزایش در تولید پپتید بتا آمیلوئید را به دنبال خواهد داشت.
Dominique Campion گفت: به نظر می رسد جهش های مشاهده شده در SORL1 باعث گسترش علایم اولیه وزودرس بیماری آلزایمر خواهد شد. با این حال، ما هنوزبرای شناسایی دقیق علل انتقال این نوع جهش ها در ژن SORL1 در خانواده نیاز به بررسی ها ومطالعات بیشتری داریم.
پایان مطلب/