سید مسعود گتمیری، عضو هیات علمی گروه نفرولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران و معاون آموزشی مرکز تحقیقات نفرولوژی در گفت و گو با خبرنگار سایت خبری بنیان افزود: یکی از تحقیقاتی که در مرکز تحقیقات نفرولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران در حال انجام است بیماری "هاپر اگزالوری اولیه " است.
وی ادامه داد:  تحقیقات نشان داده است که این بیماری ژنتیکی است و ژن معیوب این بیماری هم می تواند در پدر باشد هم در مادر. اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد شدت بیماری کمتر است اما اگر هر دو ژن معیوب را داشته باشند اشکال شدید تر بیماری صورت می گیرد.
دکتر گتمیری در پاسخ به این سوال که ژن مرتبط با این بیماری چیست گفت:  چند ژن مختلف در آن درگیر هستند که یکی از آن ها ژن AGXTاست. این ژن باید آنزیم مربوطه را ترشح کند که بیمار قادر باشد محصولات پروتئینی را متابلیزه کرده و از کلیه دفع کند. اما وقتی این ژن وجود ندارد یا معیوب است، در بدن مقدار اگزالات زیادی تولید می شود که کلیه توانائی دفع این ماده را از بدن ندارد. البته این عارضه در کبد قرار دارد اما از ارگان های جدی که درگیر می شود کلیه است. بنابراین  ابتدا کلیه ها از کار می افتند و  بعد از اینکه کلیه از کار افتاد، در ارگان های دیگر مانند قلب، چشم و... رسوب می کند و ارگان های دیگر را هم دچار عارضه می کند.
عضو هیات علمی گروه نفرولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران  با ابراز تاسف از اینکه این موضوع در بسیاری از اوقات دیر تشخیص داده می شود اظهار کرد: بیمار باید به موقع به پزشک مراجعه کند تا از وی  بررسی های ژنتیکی و نمونه برداری از کبد انجام شود. در این صورت بیماری تشخیص داده می شود. سپس با توجه به اینکه کلیه چقدر آسیب دیده است درمان می شود. معمولا درمان اساسی آن پیوند کبد است اما  در مراحل پیشرفته تر ممکن است پیوند همزمان کبد و کلیه هم صورت بگیرد.
وی با  تاکید بر اینکه  اشکال خفیف تر بیماری توسط مطالعات جدید ژنتیکی شاخته شده است افزود: برای درمان این بیماری می توان از پیوند کلیه با دیالیز هم استفاده کرد. یا بیماری را  که نباید پیوند انجام می داده است اما انجام داده است را می توان با اقدامات درمانی دارویی و دیالیز با دز بالاتر از بیماران معمولی درمان کرد.
سلول درمانی بیماری های کلیوی در مرحله تحقیقات است
وی به این سوال که آیا می توان از  اصلاح ژنتیکی برای درمان این بیماری استفاده کرد، پاسخ داد: در حوره تحقیقاتی در سطح بین الملیلی در زمینه دستکاری های ژنتیکی، اصلاح ژنتیکی و در واقع ژن تراپی یا سلول درمانی درکبد راه هایی پیشنهاد شده است اما هنوز به مراحل درمان روتین نرسیده است.
دکتر گتمیری ادامه داد: سلول درمانی در مورد بیماری های مختلف خونی صورت گرفته است و همچنین در سیروز کبدی اقداماتی انجام شده است اما از آنجائی که در بیماری های نفرولوژی مبنای سلول هایی که در کلیه ایفای نقش می کنند و ارگان پیچیده کلیه را تشکیل می دهند رده های مختلف سلولی هستند که تعداد از بیش از 30 نوع است هنوز  در مرحله درمان پیشرفت خاصی صورت نگرفته است.
معاون آموزشی مرکز تحقیقات نفرولوژی در پایان  با بیان اینکه قبلا درمورد این بیماری مشکلات خیلی جدی وجود داشت گفت: البته  تحقیقات هم نتوانسته است این مشکلات را به طور کامل درمان کند اما مسیرهایی را برای افزایش دانش ملی در مورد بیماری بیشتر هموار کند و اشکال ژنتیکی بیماری بیشتر شناخته شود .

پایان مطلب/