ژن مرتبط به فقدان طحال در نوزادان شناسایی شد
اولین ژن مرتبط به یک بیماری نادرکه درآن نوزادان بدون طحال متولد می شوند توسط محققان کشف شد.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medindia ، ژن Nkx2.5، برای تنظیم تشکیل طحال درتکوین اولیه موش نشان داده شده است.
محققان امیدوارند با این مطالعه که در Developmental Cell منتشر شده بتوانند یک آزمایش غربالگری ژنتیکی ساده را برای جهش Nkx2.5 توسعه داده تا پدران و مادران را ازاحتمال فقدان ارگان در فرزندانشان مطلع سازند.
دکتر Licia Selleri محقق اصلی این مطالعه ازدانشکده پزشکی ویل کورنل می گوید: خبر خوب این است که با درمان پیشگیرانه آنتی بیوتیک مناسب، این کودکان ازعفونت های کشنده نجات خواهند یافت. از آنجا که بخشی ازدفاع دربرابرعفونت به طحال بستگی دارد، کودکان فاقد این اندام، نیاز به درمان با یک رژیم درمانی آنتی بیوتیکی در سراسر زندگی خود دارند اما اغلب این بیماری مادرزادی، طی کالبد شکافی پس ازمرگ کودک تشخیص داده می شود.
دکتر Selleri مدت طولانی است که بر روی فقدان مادرزادی طحال درآزمایشگاه با استفاده ازمدل موشی کارمی کند. او قبلا کشف کرد که یک فاکتور رونویسی به نام PBX ، تنظیم کننده اولیه تکوین طحال درمدل موشی می باشد.
دکتر Matthew Koss که در آزمایشگاه دکتر Selleri کار می کند، سویه ای از موش ها را که فاقد PBX درطحال بوده و بدون طحال متولد شده بودند، تولید کرد. او واحدهای تنظیمی را شناسایی کرد که بوسیله PBX کنترل شده و ژن Nkx2.5 را درپایین دست PBX در طحال در حال تکوین جنین موش هدف قرار می دهد. او همچنین کشف کرد که PBX، رشد طحال را با تنظیم مستقیم بیان Nkx2.5 کنترل می کند.
این محققان دریافتند که Nkx2.5 درگروهی از بیماران فاقد طحال که برخی از آنها دراثرعفونت های کشنده جان خود را ازدست داده اند جهش یافته است که این تایید کننده اهمیت Nkx2.5 در فقدان مادرزادی طحال انسان در مدل موشی این اختلال است.
دکتر Selleri می گوید: "این مطالعه نشان می دهد که چگونه مسیر ژنتیکی مشخص شده در مدل موشی می تواند باعث درک بیشتر پاتوژنز بیماری های انسان و تشخیص بهتر پیش از تولد شود."
پایان مطلب/