به گزارش بنیان، سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک با توصیف سندروم داون به عنوان بیماری ژنتیکی ناشی از اختلال کروموزومی گفت: در این سندروم یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در فرد مبتلا وجود دارد بدین معنی که همه افراد سالم 46 کروموزوم دارند اما فرد مبتلا به سندروم داون با داشتن یک کروموزوم اضافی 21، 47 کروموزوم دارد که مهمترین پیامد این کروموزوم اضافی عقب ماندگی ذهنی است.

غفاری تصریح کرد: افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند این کروموزوم 21 اضافی که کوچکترین کروموزوم انسان نیز هست را از ابتدا یعنی از زمان رحم مادر در بدن خود دارند و در حقیقت این کروموزوم اضافی در زمان تشکیل نطفه از سمت مادر یا پدر وارد بدن کودک می‌شود ولی معمولاً از طرف مادر دریافت می کند.

وی خاطرنشان کرد: برخی مبتلایان به سندروم داون 46 کروموزوم دارند ولی یک کروموزوم اضافی به یکی دیگر از کروموزوم هایشان چسبیده است در حقیقت از نظر ماهیتی 47 کروموزمی هستند ولی از نظر ظاهری 46 کروموزمی هستند که اینها نیز در شمار مبتلایان به سندروم داون جای می‌گیرند.

این متخصص ژنتیک افزود: عقب ماندگی ذهنی ناشی از سندروم داون از کودکی تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند اما از نظر ظاهری نیز مبتلایان به این عارضه قیافه شرقی، چشمان کشیده و مورب، بینی کوچک و صورتی صاف و فاقد برجستگی گونه و بینی دارند و مشکلاتی دیگر نظیر مشکلات قلبی، خونی، بینایی و شنیداری دارند.

غفاری با ناشناخته توصیف کردن علت دریافت یک کروموزوم اضافی در مبتلایان به سندروم داون تصریح کرد: در این‌باره که چرا کروموزوم اضافی از سمت مادر یا پدر به کودک منتقل می‌شود هیچ دلیل علمی وجود ندارد اما ابتلا به این عارضه با بالا رفتن سن مادر ارتباط مستقیم دارد.

وی افزود: در زمان بارداری مادران در سنین بالا، احتمال ابتلای کودک به سندروم داون بیشتر است اما این بدین معنی نیست که مادرانی که در سنین بالا باردار می‌شوند الزاماً کودکان مبتلا به سندروم داون به دنیا می‌آورند بلکه تنها ریسک تولد کودکان سندروم داون بالا می‌رود.

این متخصص ژنتیک درباره روش پیشگیری از ابتلای کودکان به سندروم داون گفت: در گذشته روش پیشگیری از سندروم داون هشدار به مادران دارای سن بالا و بررسی آماری آمنیوتیک در دوران بارداری برای تشخیص این سندروم بود ولی امروزه تمام مادران باید غربالگری شوند بنابراین در گذشته مردم می‌شنیدند که زنان بالای 35 سال در معرض خطر هستند ولی اکنون می‌گوییم تمام زنان باردار در معرض خطر هستند.

غفاری با تأکید بر غربالگری به عنوان تنها راه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون خاطرنشان کرد: این امکان وجود ندارد که پیش از بارداری با انجام آزمایش از امکان تولد کودک مبتلا به سندروم داون آگاه شد.

وی تصریح کرد: بهترین راه پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون، ‌غربالگری تمام مادران دارای سنین پایین و بالا بین هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز است که به آن غربالگری 3 ماهه اول می گویند و یک غربالگری هم به نام غربالگری 3 ماه دوم داریم که از هفته 15 به بعد است.

این متخصص ژنتیک بهترین زمان برای مراجعه مادران را دوره اول غربالگری یعنی بین هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز دانست و گفت: اگر مادران به هر علتی در این زمان مراجعه نکردند باید در دوره دوم غربالگری شرکت کنند اما غربالگری دوره اول دقیق‌تر و از لحاظ روحی،‌ اجتماعی و حتی جوانب شرعی مربوط به سقط و ختم بارداری بهتر است زیرا پس از این غربالگری امکان بررسی‌های دقیق‌تر بیشتر است.

غفاری افزود: این غربالگری ابتلای کودک به سندروم داون را نشان نمی‌دهد بلکه پرخطر بودن این تولد را نشان می‌دهد یعنی چنانچه پس از غربالگری پرخطر تشخیص داده شدند به این معنا نیست که این کودک قطعاً متبلا به سندورم داون خواهد بود بلکه بدین معناست که باید روش های دقیقتر تشخیصی که اصطلاحاً امینوسنتز نامیده می‌شود انجام شود.

وی خاطرنشان کرد: در روش‌های تشخیصی بر خلاف غربالگری که از خون مادر نمونه گیری می‌شود از جنین نمونه گیری می‌شود.

این متخصص ژنتیک گفت: مادرانی که در غربالگری کم خطر شناخته شوند برای ادامه بارداری به پزشکشان راهنمایی می‌شوند و مادرانی که در غربالگری پرخطر شناخته شوند لازم است برای مراحل بعدی مشاوره شوند که مهمترین مرحله روش‌های تشخیصی است که بر اساس قوانین کشورمان تمام این اقدامات تا قبل از هفته 18 یا 19 انجام شود.

غفاری خاطرنشان کرد: برخی مردم تصور کنند چون در خانوادشان فرد مبتلا به سندروم داون وجود ندارد پس فرزندانشان به سندروم داون مبتلا نمی‌شوند که این تصور اشتباه است.

وی افزود: برخی نیز به غلط تصور می‌کنند ابتلا به سندروم داون ارثی است و به ازدواج فامیلی ارتباط دارد در حالی که این عارضه عارضه‌ای کاملاً خود به خودی است که ریسکش با افزایش سن مادر افزایش پیدا می کند بدین نحو که به جای اینکه از هر کدام از والدین یک کروموزوم 21 جدا شود از یکی از والدین 2 کروموزوم 21جدا می‌شود در نتیجه مجموع کروموزوم های 21 به جای 2 عدد به 3 عدد می رسد.

این متخصص ژنتیک گفت: خانواده‌ها باید توجه داشته باشند که برخی مبتلایان به سندروم داون اصطلاحاً به مدل موزاییکی این سندروم مبتلا هستند که فقط بخشی از سلول‌های کودک مبتلا را درگیر می‌کند برای مثال بافت های مغز درگیر این سندروم نمی‌شوند؛ بنابراین از نظر ذهنی بین این‌ها تفاوت وجود دارد و خانواده‌های این کودکان باید به پزشک مراجعه کنند تا از نظر بینایی، شنوایی، قلبی، تیرویید، خونی، توانبخشی و گفتار درمانی مرتباً بررسی شوند.

غفاری خاطرنشان کرد: حتی اگر این اقدامات بر روی کودکانی که به طور کامل به این سندروم مبتلا هستند انجام شود وضعیت سلامتی بسیار بهتری در قیاس با آن دسته از مبتلایان به این عارضه خواهند داشت که چنین اقداماتی بر رویشان انجام نشده است.

به گزارش فارس وی درباره تفاوت بیماری ارثی و ژنتیکی نیز گفت: در بیماری ارثی پدر یا مادر مبتلای ناقل هستند و فرزند نیز مبتلای ناقل خواهد شد؛ برای مثال در تالاسمی دست کم یکی از والدین مبتلا به تالاسمی هستند در غیر این صورت فرزند مبتلا به تالاسمی نخواهد شد پس تالاسمی هم ارثی هست هم ژنتیکی.

این متخصص ژنتیک افزود: در بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون یک کروموزومی عامل این عارضه است ولی لزوماً ارثی نیست یعنی خانواده درجه یک و 2 سندروم داون نداشته‌اند و این اتفاق در هنگام لقاح افتاده است؛ به بیان ساده بیماری های ارثی قطعاً ژنتیکی هستند ولی بیماری های ژنتیکی همچون سرطان لزوماً ارثی نیستند با اینکه می‌توانند ارثی باشند.

غفاری گفت: اگر فردی در معرض اشعه‌های مضر قرار گیرد ممکن است به سرطان پوست مبتلا شود در این صورت تومور داخل پوستش دچار تغییرات ژنتیکی شده است که ارثی نیست بلکه حاصل آسیب های محیطی است.

پایان مطلب/