به گزارش بنیان به نقل از Medicalxpress، تومور نادر Wilms بین کودکان شایع تر است. محققان انگلیسی  موفق به شناسایی جهش هایی  در ژن CTR9 در6 کودک مبتلا به  تومور Wilms شده اند. از میان هر 10000 کودک یک نفر به تومور Wilms مبتلاست و در اغلب موارد قبل از این که کودک به سن 5 سالگی برسد تومور پیشرفت کرده است. درمان این تومور موفقیت آمیزاست و 90 درصد کودکان بیمار بهبود می یابند. معمولا تنها یک کودک در هر خانواده مبتلا به این بیماری می شود اما در موارد بسیار نادری نیز بیش از یک بیمار در خانواده دیده می شود در این صورت احتمال دخالت عوامل ژنتیکی دربروز این بیماری داده  می شود. محققان انگلیسی در مطالعه ای به بررسی ژن های 35 خانواده که بیش از یک کودک مبتلا به تومور Wilms داشتند پرداخته اند. در 6 بیمار از سه خانواده محتلف جهش هایی در ژن CTR9 دیده شده است که مانع عملکرد صحیح ژن می شوند.  این جهش ها در 1000 کودک سالم مشاهده نشده اند. CTR9 بخشی از یک مجموعه پروتئینی به نام PAF1 است و ژن هایی را که خاموش یا روشن می شوند تنظیم می کند. مجموعه PAF1 وظایف متعددی در کنترل فرایند های سلولی و تکوین اندام ها در جنین دارد.  جهش در دیگر ژن  این مجموعه به نام CDC73 در سرطان های دیگربه ویژه غده پاراتیروئید قبلا مشاهده شده است اما در تومور  Wilms نیز گاهی می شود. مطالعه فوق شواهد بیشتری  مبنی بر این که عملکرد ناصحیح مجموعه PAF1 می تواند منجر به سرطان شود، فراهم کرده است. با این اطلاعات می توان با یک آزمایش خون ساده ریسک ابتلا کودکان به این نوع سرطان را در خانواده ها تعیین کرد. نتایج این مطالعه در Nature Communications  ارائه شده است.
پایان مطلب/