به گزارش بنیان به نقل از medindia ، محققان جهش ژنتیکی نادری را کشف کرده اند که باعث نوعی آتروفی عضلانی نخاعی ارثی می شود.
دکتر Robert H. Baloh نویسنده ارشد این مطالعه گفت: آتروفی عضلانی نخاعی رایج، دردوره شیرخوارگی یا اوایل کودکی شروع می شود. این بیماری ، بسیارکشنده بوده وهمه سلول های عصبی حرکتی را درگیرمی کند، اما SMA-LED عمدتا بر سلول های عصبی کنترل کننده عضلات پاها تاثیر می گذارد. این بیماری کشنده نیست و پیش آگهی خوبی دارد، هر چند که بیماران نسبتا غیر فعال شده و نیاز به دستگاه های کمکی مانند صندلی چرخدار درطول زندگی خود دارند.
مولکولی به نام DYNC1H1 دردرون سلول وجود دارد که به عنوان یک موتورحرکتی برای حمل و نقل اجزای سلولی عمل می کند. با استفاده از سلول های کشت شده بیماران، گروه Baloh نشان داد که جهش باعث اخلال درعملکرد این موتورحرکتی می شود. محققان دریافتند که برخی از افراد حامل جهش علاوه بر ضعف، تاخیر کلی در حرکات نیز دارند، که نشان دهنده  درگیرشدن مغز نیز می باشد.
Baloh گفت: «مشاهدات ما نشان می دهد که طیف وسیعی از بیماری های مربوط به DYNC1H1 در انسان وجود دارد، از اختلال گسترده تکوین نورونی سیستم عصبی مرکزی تا اختلال گزینشی برخی از نورونهای حرکتی، که به شکل آتروفی عضلانی نخاعی تظاهرمی یابد.
او اشاره کرد در حالی که این مولکول مسئول برخی موارد وراثتی آتروفی عضلانی نخاعی با درجه غالبیت کمتر می باشد، این جهش ژنتیکی در موارد دیگروجود ندارد. این تحقیق به منظور یافتن جهش های ژنتیکی دیگر و توسعه درمان های بیولوژیکی برای ترمیم آنها می باشد.
Baloh  گفت: اگر چه این نوع نادری از بیماری نورون حرکتی است، ما امیدواریم که دید تازه ای نسبت به شکل مشترک آتروفی عضلانی نخاعی و همچنین اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را برای ما فراهم کند.
پایان مطلب/