به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress؛ دکتر Picketts و تیم او برای کسب اطلاعات بیشتر درمورد Snf2l، که در بسته بندی DNA و تعیین ژن های فعال نقش دارند، موش ها یی را ایجاد کردند. آنها دریافتند که موش با جهش Snf2l، کاملا طبیعی بوده، با این تفاوت که آنها دارای مغز بزرگتر، تعداد سلول بیشتر درهمه مناطق مغز، و تقسیم فعال تر سلول های بنیادی مغزی هستند.
دکتر Picketts گفت:"این تحقیق نشان دهنده یک پیشرفت اساسی در درک ما از چگونگی توسعه مغزبوده وهمچنین دارای پیامدهای مهم عملی است. اگر ما بتوانیم  داروهای تنظیم کننده فعالیت Snfl2 را شناسایی کنیم، به طور بالقوه می تواند برای تحریک سلول های بنیادی عصبی و کمک به بازسازی و ترمیم آسیب ها در افراد دچار آسیب یا سکته مغزی ، مورد استفاده قرار گیرد. ما هنوز در مراحل اولیه این تحقیق هستیم.
موش های با جهش  Snf2l همچنین بینشی را در مورد اختلالات رشد و نموی فراهم می کند که با تغییر در اندازه مغزمرتبط است. به عنوان مثال، با مطالعه بر روی این موش ها، دکتر Picketts و تیم او نشان داد که Snf2l کنترل کننده بیان ژنی به نام Foxg1 است که باعث ناتوانی فکری در افراد مبتلا به سندرم رت می شود. در حالی که موش جهش یافته دارای سطوح بالایی از Foxg1 و مغز بزرگی هستند ، افراد مبتلا به سندرم رت فاقد Foxg1 و مغز کوچک هستند. این تحقیق نشان می دهد که Snf2l و Foxg1 برای ایجاد تعادل بین اندازه مغز درتقابل با یکدیگرعمل می کنند. اوتیسم معمولا با تغییر در اندازه مغز (یک سوم از افراد مبتلا به اوتیسم دارای مغز بزرگتری هستند) همراه است، با این حال هیچ مطالعه ای هنوز ارتباط مستقیمی بین Snf2l و اوتیسم  نیافته است.
دکتر Picketts گفت: ارتباط بین Snf2l و اختلال دررشد مغز جالب است. "ما به دنبال یافتن این ارتباط ها  هستیم و امیدواریم این تحقیق برای کمک به افرادی که از این شرایط رنج می برند استفاده شود."